在古人类中，一些基因变异的频率随时间推移持续上升或下降，这是自然选择的标志。图片来源：Denis-Art

一项迄今最大规模的古人类DNA研究表明，人类进化在过去1万年里明显加快。相关研究结果4月15日发表于《自然》。

研究人员在来自欧洲和中东地区的欧亚大陆西部古代人群中，识别出数百个经自然选择进化而成的基因变异，它们对现代人的健康产生了深远影响。

智人约在30万至20万年前起源于非洲，此后逐渐扩散到全球。农业的出现带来了新的食物、病原体和其他挑战。与此同时，人类群体规模也在不断扩大，并与动物有了更密切的接触。

人类显然已适应了这些剧烈变化，但对现代人和古代人的基因组研究只发现了少量自然选择的遗传迹象，尤其是那些频率激增的有益基因，或是已被证实有害且变得不那么常见的基因。

这种“定向选择”的最著名例子就是一种可使人体在成年后仍持续分泌乳糖酶的基因变异，它让许多欧洲血统人群能够终身消化牛奶。

为更深入地探寻这类适应性变化，美国哈佛医学院的David Reich、Ali Akbari等人收集了迄今规模最大的古人类基因组数据，共涵盖了来自欧亚大陆西部的15836个人，其中包括1万多个新测序的基因组。

研究团队首先筛选了那些在不同时期的不同人群中反复出现且频率大致相近的基因变异，随后再排除了那些可由自然选择以外的因素解释的变化，最终共识别出479个存在强烈定向选择迹象的变异。

随着狩猎采集的生活方式在欧洲逐渐被农业取代，这些变异勾勒出一幅人类群体生物学特征不断变化的图景。研究还发现，人类进化在大约5000年前的青铜时代开始加速，这或许反映了自1万年前新石器时代以来，人类生活方式转变的进一步加剧。

研究团队发现，约2/3基因变异的频率波动更像是“过山车”。在既往研究中确认的一种与多发性硬化症风险升高相关的基因变异，在约6000年前频率激增。但最新研究显示，在过去2000年间，这种变异在一些欧洲人群中变得不那么常见了。

进化还塑造了欧洲人的外貌特征。研究团队发现10个与肤色较浅相关的变异，均具有被选择的迹象。团队还研究了自然选择对与大量变异相关的复杂特征产生的影响。

分析显示，在过去1万年里，与现代人的2型糖尿病、双相情感障碍和精神分裂症高风险相关的变异组合，在古代欧洲和中东个体中呈下降趋势。然而，与受教育年限、家庭收入和智力测试分数相关的变异组合，在过去1万年中呈上升趋势。

研究人员强调，这些结果并不意味着过去的精神疾病更为普遍，也不意味着古代西欧亚人随着时间的推移变得“更聪明”或“更富有”，因为21世纪的环境压力与人类祖先面临的压力是截然不同的。

“很难猜测统计信号背后的生物学机制是什么。”哈佛医学院的Shamil Sunyaev指出，许多显示出定向选择迹象的个体变异在生物学上似乎是合理的，且与之前的研究一致。

美国宾夕法尼亚大学的Iain Mathieson表示，这项研究“在数据和方法上都比以往有重大的进步”。他对过去1万年里个体基因变异受到广泛自然选择的证据表示赞同，但对有关复杂性状选择的结论不太认同——这些结果依赖于全基因组关联研究（GWAS），但它只能反映特定人群的环境差异。

美国得克萨斯大学的Arbel Harpak补充道：“这项研究更应被视为提供了令人惊叹的数据和具有挑战性的假设，但仍需进一步验证，而不是对近期欧亚大陆适应性进化的最终定论。”

相关论文信息：http://doi.org/10.1038/s41586-026-10358-1